miércoles, 6 de marzo de 2013

Enfermedades raras: más comunes de lo que parecen



El 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Son patologías difíciles de diagnosticar y de tratar que afectan a menos del 8% de la población del planeta. Conocerlas nos permite entender a los afectados y a sus familias. Los pacientes reclaman más ayuda médica y atención social y sueñan con que la ciencia consiga detener a estas enfermedades crónicas y degenerativas.


¿Qué son?
Aquellas que tienen una baja incidencia en la población, cuando afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.

¿Cómo son?
Son patologías crónicas, degenerativas, no contagiosas y en su mayor parte de origen genético. En otros casos, no hay ningún historial familiar pero puede ser resultado de una mutación genética.

¿Cuántos afectados?
Más de tres millones de españoles, treinta millones de europeos, 350 millones en el mundo, entre el 6 y el 8% de la población mundial.

¿A quién puede afectar?
A cualquier persona, aunque suelen ser miembros de una misma familia. El 57% son niños, el 31% adultos y el 12% jóvenes.

España: Unas 50 enfermedades raras afectan a algunos millares de personas, unas 500 a unos centenares y algunos millares sólo a decenas. 

Tipos: Cerca de 7.000 enfermedades raras distintas. Gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también dentro de la misma enfermedad.

Diagnóstico: La baja frecuencia y la falta de conocimientos específicos de los médicos hace que el tiempo medio de diagnóstico sea de 5 años.

¿Qué efectos producen?
El 65% por ciento son graves e invalidantes. Afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y de comportamiento. Se dan diferentes enfermedades en una sola y minusvalías múltiples. En 1 de cada 3 casos existe discapacidad de la autonomía y en 1 de cada 5 dolores crónicos.

¿Cuándo aparecen?
En 2 de cada 3 casos surgen antes de los dos años de edad.

Prevalencia: aunque la mayoría se inician en la infancia, la prevalencia es mayor en los adultos debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía, como ciertas patologías autoinmunes como la esclerosis lateral amiotrófica.

Esperanza de vida: En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego.

Tratamiento: Solo entre el 10 y 15 % de las enfermedades raras tienen tratamiento y en ningún caso son curativos, aunque sí pueden retrasar la aparición de la enfermedad y controlarla.

Medicamentos huérfanos: aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones poco frecuentes. Son fármacos de corte biotecnológico que requieren una alta inversión para un uso reducido.

Quien los desarrolla: El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación. Las empresas que los producen suelen ser las mismas que elaboran otros medicamentos pero necesitan una financiación especial que generalmente sólo los gobiernos pueden proporcionar, bien en forma de ayudas directas, bien en forma de ventajas fiscales y exenciones.

Investigación: Se plantean dificultades en la investigación debido a los casos reducidos. Existen pocos datos epidemiológicos.

¿Qué dificultades encuentra una familia española? 
-Problemas para recibir un diagnóstico correcto y en poco tiempo.
-Falta de información sobre la enfermedad y de dónde y cómo tratarla.
-Alto coste del cuidado y tratamiento.
-Continuos desplazamientos fuera de su provincia para diagnóstico y tratamiento.
-Problemas de integración social, escolar y laboral del enfermo y riesgo de aislamiento social para la familia. Debido al apoyo continuado que requiere el afectado, algún familiar tiene que abandonar su trabajo.

¿Cómo apoyar al enfermo?
Dar apoyo físico y psicológico sin crear falsas esperanzas y para que acepte la enfermedad. Estar en contacto con asociaciones e instituciones que puedan proporcionar toda la información sobre la enfermedad, su tratamiento, sus cuidados, ayudas técnicas y económicas. En los casos más extremos, ser sus ojos, sus manos, su voz para conseguir mejorar su calidad de vida.


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